Autores
F. CASAS, L. MARTIN, BM. ETCHEGOREN, Y. URBANO, M. MARTIN, F. RODRÍGUEZ
Introducción
El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es una enfermedad congénita, de herencia autosómica codominante que condiciona un elevado riesgo de enfisema pulmonar y más raramente bronquiectasias, hepatopatía y paniculitis. Por la frecuencia génica demostrada en España se esperarían unos 8.400 individuos PiZZ, con una prevalencia estimada de 22/100.000, pero la tasa de registrados es tan sólo 0,68/100.000. En la actualidad el registro español cuenta con 339 pacientes diagnosticados de DAAT de los cuales 19 proceden de Andalucía (5,6%). En el HU San Cecilio hemos diagnosticado 9 pacientes con DAAT, 6 registrados y 3 pendientes de ello. Descripción clínica y funcional de los pacientes con DAAT diagnosticados y con seguimiento en nuestro Servicio
Metodología
Estudio retrospectivo en el que se han recogido los datos clínicos y funcionales de los pacientes con DAAT diagnosticados y con seguimiento en el HU san Cecilio de Granada.
Resultados
En el HU San Cecilio se han diagnosticado 9 pacientes de DAAT, 6 de ellos comunicados al Registro Español de DAAT (66,7%) y 3 pendientes. Primer paciente diagnosticado en 1987 y último en enero de 2008; 2 pacientes diagnsoticados en cribado familiar (22,2%); 3 éxitus (33,2%) y 2 trasplantados de pulmón (22,2%); 4 mujeres y 5 varones (55,6%) con una edad media de 55,3 años (DE=8,1), edad al diagnóstico 36,7 (DE=14,3). Todos exfumadores con ICAT= 23,6 (DE=12,9). Nivel de AAT de 25,0 (DE=7,4) 7 PiZZ (77,8%), 1 PiZ-Mpalermo y 1 PiMmalton-Mmalton. 4 han seguido en algún momento tratamiento sustitutivo con AAT (44,4%). IMC= 19,2 (DE=3,9); Valores porcentuales medios de FEV1= 46,4 (DE=31,1), FVC= 74,4 (DE=18,1), TLC= 123,9 (DE=10,4); RV= 199,8 (DE=49,7); RV/TLC= 181,9 (DE= 40,0); KCO= 58,3 (DE= 25,7); PaO2= 66,1 (DE=11,6); PaCO2= 39,4 (DE=4,9). Diagnóstico de EPOC 7 (77,8%, 2 en estadio II (28,6%) y 5 estadio IV (71,4%), enfisema por TCAR 88,9%) y por función pulmonar 88,9%. Tan sólo la paciente más joven aún no tiene diagnóstico de enfisema pulmonar aunque si presenta hepatopatía. Diagnosticadas bronquiectasias en el 44,4%, hepatopatía por pruebas de función hepática 33,3% y paniculitis 11,1%.
Conclusiones
1. El DAAT es una enfermedad de elevado infradiagnóstico, cuando se realiza éste es tardío (edad media al diagnóstico= 36,7 años) y ya existe afectación pulmonar importante. 2. En el S. de Neumología del HU San Cecilio han sido diagnosticados el 31,6% de los pacientes de Andalucía comunicados al Registro Español de DAAT. 3.Alta incidencia de bronquiectasias y hepatopatía en nuestra serie de pacientes con DAAT.
