Autores
F. CASAS, B. LARA
Introducción
El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es una enfermedad congénita, de herencia autosómica codominante que condiciona un elevado riesgo de enfisema pulmonar y más raramente bronquiectasias, hepatopatía y paniculitis. Por la frecuencia génica demostrada en España se esperarían unos 8.400 individuos PiZZ, con una prevalencia estimada de 22/100.000, pero la tasa de registrados es tan sólo 0,68/100.000. El Registro español de pacientes con DAAT se fundó en 1993 con el objetivo de conocer las características y la frecuencia del DAAT en España y aumentar el interés por esta enfermedad. En 1999 se incorpora al registro internacional (AIR). Desde 2005 existe una Normativa SEPAR que regula el funcionamiento y explotación de los registros de enfermedades. A final de 2006 fue publicada la NORMATIVA SEPAR sobre Diagnóstico y tratamiento del déficit de alfa-1-antitripsina (Arch Bronconeumol. 2006;42(12):645-659). En 2008 se creado una nueva web, se ha contratado un dominio específico (www.redaat.es), se ha adecuado a la normativa Europea sobre protección de datos y se ha notificado su existencia a la Agencia Española de Protección de datos. OBJETIVOS: 1) Informar sobre la existencia del Registro Español de pacientes con DAAT y sus características; 2) Evaluar la situación del DAAT en la comunidad andaluza.
Metodología
Se han recogido los datos clínicos y funcionales de los pacientes andaluces a partir de la base de datos del Registro Español de pacientes con déficit de AAT (www.redaat.es).
Resultados
En la actualidad el registro español cuenta con 339 pacientes diagnosticados de DAAT de los cuales 19 proceden de Andalucía (5,6%); 9 pacientes pendientes de registrarse con lo cual en total hay 28 pacientes. 14 varones y 5 mujeres con una edad media de 57,4 años (DE:9,3). FEV1 medio= 1,08 L (DE=0,9), FVC media= 2,19 L (DE=1,55). Esta población es controlada por neumólogos diferentes distribuidos en 7 centros sanitarios de la comunidad. El 31,6% reciben o han recibido tratamiento sustitutivo con AAT. Dos pacientes han precisado trasplante de pulmón (10,5%) y 3 han fallecido (15,8%).
Conclusiones
1. El DAAT es una enfermedad de elevado infradiagnóstico. 2. El registro facilita la coordinación entre los diferentes médicos dedicados a esta enfermedad, el acceso a información actualizada su página web y la participación en proyectos de investigación relacionados. 3. La Comunidad Andaluza aporta el 5,6% de los pacientes del Registro Nacional de DAAT.