Autores
M.A. Soler Oliva, M.C. Fernández Criado, I. Pacheco Carrillo, J. Vázquez Domínguez, F.J. Gómez De Terreros Caro, A. Reina González
Introducción
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una distrofia muscular multisistémica progresiva sin tratamiento específico en la que la afectación respiratoria, incluyendo debilidad muscular, apnea obstructiva del sueño (AOS) e hipoventilación, constituye una importante causa de morbimortalidad. Los rasgos cognitivo-conductuales característicos de la DM1 (apatía, baja iniciativa y rechazo a intervenciones) dificultan la adherencia y el seguimiento de estos pacientes. El objetivo del estudio fue describir las principales características, el compromiso respiratorio, la adherencia terapéutica y la evolución de los pacientes con DM1 seguidos en nuestra consulta.
Metodología
Estudio observacional, retrospectivo y descriptivo de los pacientes con DM1 seguidos en la consulta de Neumología del Hospital de Valme entre 2015 y 2025. Se revisaron historias clínicas para recoger datos demográficos, clínicos, funcionales y gasométricos. Los pacientes se clasificaron en tres grupos: CPAP, VMNI y seguimiento sin terapia. Se realizó comparación entre grupos mediante pruebas no paramétricas.
Resultados
Se incluyeron 46 pacientes, 60.9% varones, edad mediana 53 años, IMC mediano 31 kg/m², AOS en el 63% siendo grave en el 51.72%. Del total, 17 pacientes tenían indicación de CPAP, 21 de VMNI (12 de los cuales presentaba AOS) y 8 no tenía indicación de tratamiento. El seguimiento activo fue del 64.7%, 85.7% y 50% respectivamente con una adherencia al tratamiento del 47.1% en CPAP y del 66.7% en VMNI. El CT90 mediano inicial de los pacientes con indicación de CPAP fue 19% mientras que en los que se indicó VMNI fue 55.5%. La mediana de FVC y pCO2 en pacientes con CPAP era 85% y 44 mmHg respectivamente mientras que en VMNI era 43% y 48 mmHg. En los pacientes tratados con VMNI la pCO₂ disminuyó significativamente en el seguimiento con una reducción media de 3.19 mmHg (Wilcoxon, p = 0.031). El resto de datos analizados se recogen en las tablas 1 y 2.
Conclusiones
1. La alta prevalencia de AOS en DM1 refuerza la importancia de realizar estudio de sueño en estos pacientes.
2. Los pacientes que precisan VMNI presentan un mayor deterioro ventilatorio basal, con FVC más baja e hipercapnia mayor que los tratados con CPAP.
3. A lo largo del seguimiento, la VMNI se asoció a una mejoría significativa de la hipercapnia.
4. Los factores cognitivo-conductuales propios de la enfermedad dificultan la adherencia y el seguimiento lo que subraya la necesidad de un abordaje multidisciplinar con apoyo psicológico y estrategias de adherencia.
