28/02/2026
DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
El día Mundial de las enfermedades raras del pulmón se celebra para concienciar sobre los desafíos clínicos, diagnósticos y terapéuticos a los que se enfrentan los profesionales y pacientes con enfermedades pulmonaresraras o pocofrecuentes.
Dentro de este grupo se incluyen las Enfermedades Pulmonares Intersticiales Difusas (EPID), que comprenden más de 200 entidades diferentes de causas conocidas y desconocidas, caracterizadas por una gran variaciónen las manifestaciones clínicas, en los patrones radiológicos y patológicos, y en los tratamientos.
Aunque estas enfermedades se denominan "enfermedades pulmonares intersticiales", porque se afecta el espacio intersticial, que es aquel que se encuentra situado entre los vasos pulmonares y el espacio alveolar, algunas de ellasafectan también principalmente al espacio alveolar, como la proteinosis alveolar pulmonar (PAP) y la microlitiasisalveolar pulmonar (PAM), o se ve afectado la pleura y el parénquima subpleural, como la fibroelastosispleuroparenquimatosa (PPFE). También podemos incluir en este grupo otras EPID raras como las enfermedades pulmonares quísticas, en la que encontramos a la linfangioleiomiomatosis (LAM), Histiocitosis de Células de Langerhas Pulmonar (HCLP), y otras
Muchas EPID raras probablemente estén subdiagnosticadas, por la falta de conocimiento de ellas, contribuyendo a diagnósticos tardíos y a un manejo subóptimo.
Este día es fundamental para visibilizar este grupo de enfermedades raras del pulmón, y promover la formación y la investigación multidisciplinar en el ámbito respiratorio
En estos últimos años han ido apareciendo cada vez más descubrimientos sobre su patogenia, y han permitido avanzar en los diagnósticos, y conducir a un desarrollo de mejores opciones de tratamiento.Además se han publicado guías clínicas internacionalespara el diagnóstico y manejo de algunas de estas enfermedades pulmonares, como la Fibrosis Pulmonar Idiopática, LAM, PAP y otras.
